En sjeldnere form for Downs syndrom, er translokasjon. Kromosomtallet er da 46, som normalt, men hele el1er en bit av range arm av kromosom nr 21 er forskjøvet i forhold til sin normale plassering. Translokasjon betyr forskyvning.
En skiller mellom tre typer translokasjoner, som til sammen forekommer i 4 til 5 tilfeller av 100 barn med Downs syndrom. I omtrent halvparten av disse tilfellene er en av foreldrene bærer av translokasjonskromosomet, og det vil da være en viss risiko for gjentakelse, avhengig av hvilken av de tre typene translokasjon det dreier seg om.For den ene av disse typene, såkalt 21/21 translokasjon, er gjentakelsesrisikoen 100 %, dersom en av foreldrene er bærer.
For de to andre typene, såkalt 14/21 og 22/21 translokasjon, er risikoen for gjentakelse ca. 1 av 10.Den viktigste grunnen til å gjøre en kromosomundersøkelse (se nedenfor), er å utelukke et slikt transloka-sjonskromosom hos barnet . I 9  % av tilfellene vil undersøkelsen vise at det dreier seg om den ikke arvelige typen, Trisomi 21. I de få tilfellene hvor barnet har et translokasjonskromosom, vil det være aktuelt å undersøke foreldrene og andre slektninger for å finne ut om det er en arvelig translokasjon. Men en translokasjon kan ha oppstått ved kjønnscelle, dannelsen før befruktningen uten at foreldrene er bærere.

Mosaikk
En tredje og enda sjeldnere form for Downs syndrom er mosaikk, ca. 1 av 100 tilfeller. Som navnet antyder er detbare en del av barnets celler som har 47 kromosomer. Kromosomforstyrrelsen oppstår i dette tilfellet etter befruktningen, dvs. under celledelingen i fosterperioden. Det vil være tilfeldig hvor stor del av kroppens celler som viser trisomi og hvor mange som er normale. Andelen av celler med 47 kromosomer sier ikke alt om evnenivå og utseende og kan variere fra prøve til prøve og fra vev til vev. Disse barna eroftest ikke så sterkt preget utseendemessig, og ofte er de heller ikke satt evnemessig så mye tilbake. Når fødselspersonellet har mistanke om Downs syndrom, vil det bli tatt en blodprøve som sendes til kromosomundersøkelse. Den vil vise om barnet har Downs syndrom og også hvilken type det dreier seg om, og om den kan være arvelig.

Fostervannsprøve kan påvise om fosteret har Downs syndrom. Prøven tas 16 uker etter første deg på siste menstruasjon, og det tar tre uker før svaret gis. Prøven tilbys foreldre som har barn med Downs syndrom og til arvebærere av translokasjonskromosomer. Den tilbys også kvinner over 38 år.Dersom gjentakelsesrisikoen er høy kan det gjøres en undersøkelse av vev fra morkaken i 8. 10. uke av svangerskapet. Abortrisikoen er noe høyere ved denne prøven, men fordelen er raskere svar.også hvilken type det dreier seg om, og om den kan være arvelig.

De e jo så musikalsk!!!

Det har opp gjennom årene versert mange forestillinger om hva disse barna er og ikke er.
Det eneste som synes sikkert om disse forestillingene er at barn med Downs er akkurat like forskjellige som alle andre barn. Det blir derfor galt å sette alle i en bås ved å si at de er så snille, musikalske eller et annet pluss eller minusord.

Det er ikke så sjelden vi hører at barn med Downs syndrom er snille, kjærlige og musikalske. Noen av dem har nok slike egenskaper, i likhet med andre barn. Men barn med Downs syndrom er minst like forskjellige fra hverandre som andre mennesker er. Vi kan si det slik, at når det gjelder personlige egenskaper, er det lite som er typisk for barn med Downs syndrom. De er også enkeltindivider med samme grunnleggende behov som andre barn, og med noen spesielle behov i tillegg. Disse er vanskelig å nevne fordi barna er så forskjellige. Men en kan si at barn med Downs syndrom er mer avhengige av et stimulerende miljø enn de fleste andre barn er.