Downs syndrom [downs -] (tidl. også kalt mongolisme; oppkalt etter den brit. lege Langdon Down som beskrev sykdommen i 1866), medfødt psykisk funksjonshemning som skyldes en kromosomfeil (pasienten har 47 kromosomer istedenfor 46). Det opptrer oftest sammen med en del typiske misdannelser, bl.a. kort og bred hodeform med skråttstilte øyne.

Når kjønnscellene lages, hender det at begge 21 kromosomene går til en av dattercellene. En av kjønnscellene får da 24 kromosomer og den andre 22. Den siste dør etter befruktningen fordi celler åpenbart må ha et dobbelt sett av gener for å utvikle seg, unntaket er kjønnskromosom arveanlegg.

Ved sammensmelting med en vanlig kjønnscelle på 23 kromosomer vil den befruktede cellen få 47 kromosomer, derav i dette tilfellet 3 kromosomer nr. 21. Dette har gitt opphav til betegnelsen TRISOMI 21, som er den vanligste form for Downs syndrom (ca 95 av 100 tilfeller) .

Trisomi 21 kalles ofte den "ikke arvelige typen av Downs syndrom", fordi foreldrenes kromosomer er normale.Ekstrakromosomet kommer i 2 av 3 tilfeller fra mor (eggcelle med 24 kromosomer istedenfor 23 kromosomer) og i 1 av 3 tilfeller fra far (sædcelle med 24 kromosomer).

De fleste fostre med 47 kromosomer ender som spontan aborter. Det er bare 15 av 100 som fødes.Denne feilen opptrer ellers tilfeldig, og kan ramme hvem som heist. Det er likevel slik at risikoen for å få et barn med Downs syndrom er større jo eldre moren er.

For mødre under 35 år skjer det gjennomsnittlig i en fødsel av tusen. For en kvinne på 20 år er risikoen litt mindre enn dette gjennomsnittstallet; for en 35-åring er den noe større (3 fødsler av 1000). For eldre kvinner er risikoen atskillig større.

For en 40 åring er den 15 av 1000, ved 45 Ir ca. 30 av 1000 og ved 50 år ca. 100 av 1000. De fleste barn med Downs syndrom fødes likevel av unge foreldre, dette fordi det forholdsvis er få eldre som får barn.Fars alder spiller trolig også en rolle, men i hvor stor grad er en ikke sikker på, den varierer ofest sammen med mors alder.

For foreldre som har fått et barn med Trisomi 21, viser statistikken at gjentakelsesrisikoen er noe høyere enn gjennomsnittet, mellom 1/2 % og 1 %. Den øker også med alderen. For friske søsken er risikoen for å få barn